Ailevi Akdeniz Ateşi Sunumu

Ailevi Akdeniz Ateşi

Tanım

Ailevi akdeniz ateşi, kendi kendine düzelebilen ateş epizodları, düzensiz intervallerle tekrarlayan poliserözit, tedavi edilmezse amilodozis gelişebilen ve son evre böbrek yetmezliği yapabilen kalıtsal bir hastalıktır.

Etiyoloji

  • OR
  • Sorumlu gen 16. kromozomda
  • Pirin ve marenostrin proteinini sentezleyen gen mutasyonu
  • 50 den fazla mutasyon var
  • %70 pozitif bulunan en sık 5 mutasyon;

M694V (Amilodozlu ve ciddi tip ve ensık)

V726A (iyi form)

M694I

M680I

E148Q (En hafif form)

  • Akdeniz orijinli (Taşıyıcılık %20)

Patogenez

  • Bilinmez.
  • Epizodlar arasında İnterferon gama, TNF-alfs, IL-1B, IL-6 ve IL-8 seviyesi yüksektir.

Klinik

  • l%70 5 yaşından önce başlar
  • l6 aylık bile başlayabilir
  • Epizod aktivasyonu;

Egzersiz

Ruhsal stres

İnfeksiyon

Menses

Cerrahi

Epizod

  • 1-4 gün sürer
  • Ateş ve
  • Karın ağrısı (%90)
  • Artrit veya artralji (%85)
  • Plörite bağlı göğüs ağrısı (%20)
  • Nadir bulgular

Nadiren perikard ve testis de tutulabilir

Erizepele benzer cilt tutulumu (%5)

Miyalji

SM

Nörolojik tutulum

Henoch Schönlein purpura

Hipotiroidizm

Tanı

PCR ile genetik mutasyon tespiti

Tedavi

FMF atağı kolsişin proflaksisi ile önlenir (0.02-0.03 mg/kg/gün; maksimum: 2 mg/gün) 1-2 dozda amilodozisi geriletir.

Komplikasyon ve prognoz

  • Amilodozis AA
  • Nefrotik sendroma ilerleyebilir.
  • Mortalite böbrek yetmezliği, infeksiyon, tromboembolizm ve üremiye bağlıdır.

Hiperimmunglobulin D sendromu

  • OR
  • Kromozom 12 mutasyonu
  • IL-1B yüksektir
  • İlk 1 yaş

Klinik

  • 3-7 gün süren
  • Ateş epizodları
  • Karın ağrısı (sıklıkla kusma, ishal ve bulantı vardır)
  • Servikal LAP
  • Rash
  • Artralji veya artrit
  • SM
  • Erizepele penzer döküntü çok daha sık (%95)

Laboratuvar

  • Atak sırasında lökositoz ve akut faz reaktanların yükselmesi
  • Proinflamatuar sitokin yükselmesi
  • IgD >100 mU/L olması tanıyı kuvvetle düşündürür.