Netherton Sendromu: Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi

Netherton Sendromu: Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi

Netherton sendromu cildi, saçı ve bağışıklık sistemini etkileyen bir hastalıktır. Netherton sendromlu yeni doğanların derisi kırmızı ve pulludur ve deri sıvı sızdırabilir. Etkilenen bazı bebekler, kolodiyon zarı adı verilen ciltlerini kaplayan sıkı ve şeffaf bir kılıfla doğarlar. Bu zar genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında dökülür. Bu bozukluğa sahip yeni doğanlar, normal cilt tarafından sağlanan korumayı kaçırdıklarından, susuz kalma, ciltte veya vücutta enfeksiyonlar geliştirme riski altındadır ve bu durum da yaşamı tehdit edebilir. Etkilenen bebekler, beklenen oranda büyüyemeyebilir ve kilo almayabilir. Netherton sendromlu daha büyük çocukların ve yetişkinlerin sağlığı genellikle iyiye gider, ancak bu kişiler genellikle zayıf ve kısa boylu olurlar.

Bebeklikten sonra, cilt anormalliklerinin ciddiyeti Netherton sendromlu kişiler arasında değişir ve zamanla dalgalanabilir. Cilt, özellikle yaşamın ilk birkaç yılında kırmızı ve pullu olmaya devam edebilir. Etkilenen bazı kişilerde aralıklı kızarıklık vardır veya çoklu halka benzeri lezyonların yamalarını içeren, iktiyoz linearis sirkumflexa adı verilen belirgin bir cilt anormalliği salgınları yaşarlar. Salgınların tetikleyicileri bilinmemektedir, ancak araştırmacılar stres veya enfeksiyonların dahil olabileceğini öne sürüyor.

Kaşıntı, etkilenen kişiler için yaygın bir sorundur ve kaşınma sık enfeksiyonlara yol açabilir. Ölü deri hücreleri anormal bir hızda dökülür ve genellikle kulak kanallarında birikir, bu da düzenli olarak çıkarılmazsa işitmeyi etkileyebilir. Deri, losyonlar ve merhemler gibi maddeleri anormal derecede emer, bu da bazı topikal ilaçların aşırı kan seviyelerine neden olabilir. Cildin sıcağa ve soğuğa karşı koruma yeteneği bozulduğundan, etkilenen bireyler vücut ısılarını düzenlemekte zorluk çekebilirler.

Netherton sendromlu çoğu insan, gıda alerjileri, saman nezlesi, astım veya egzama adı verilen iltihaplı bir cilt hastalığı gibi bağışıklık sistemiyle ilgili sorunlara sahiptir. Netherton sendromlu Daha büyük çocuklarda, şiddetli atopik dermatit, astım, saman nezlesi ve belirgin şekilde yüksek serum immünoglobulin E seviyeleri dahil olmak üzere çok çeşitli alerjik belirtiler ortaya çıkabilir. 

Netherton sendromunun 200.000 yeni doğandan 1’ini etkilediği tahmin edilmektedir. 

Netherton Sendromu Nedenleri

Netherton sendromuna SPINK5 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gen, LEKT1 adlı bir protein yapmak için talimatlar sağlar. LEKT1, bir tür serin peptidaz inhibitörüdür. Serin peptidaz inhibitörleri, diğer proteinleri parçalayan serin peptidazlar adı verilen enzimlerin aktivitesini kontrol eder. LEKT1, lenfosit adı verilen beyaz kan hücrelerini üreterek bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan göğüs kemiğinin arkasında bulunan bir bez olan deri ve timusta bulunur. LEKT1, cildin dış tabakasındaki, özellikle vücut ve çevresi arasında sağlam bir bariyer sağlayan stratum corneum olarak bilinen sert dış yüzeydeki belirli serin peptidazların aktivitesini kontrol eder. Serin peptidaz enzimleri, stratum korneum hücreleri arasındaki bağlantıların kopmasına yardımcı olarak normal deri dökülmesine dahil olurlar. LEKT1 ayrıca normal saç büyümesi, timustaki lenfositlerin gelişimi ve bağışıklık sistemi fonksiyonunu tetikleyen peptidazların kontrolünde rol oynar. LEKT1 fonksiyonunun olmaması, serin peptidazların anormal derecede aktif olmasına ve stratum korneumdaki çok fazla proteini parçalamasına izin verir. Sonuç olarak, çok fazla deri dökülmesi meydana gelir ve stratum korneum çok incedir ve kolayca parçalanarak Netherton sendromunda ortaya çıkan deri anormalliklerine neden olur. LEKT1 işlevinin kaybı ayrıca alerji, astım ve egzamaya yol açan anormal saç büyümesi ve bağışıklık bozukluğuna neden olur.

Netherton Sendromunun Belirtileri

Belirtiler kişiden kişiye değişiklik farklılık gösterebilir. Bazı insanlar diğerlerinden daha fazla semptom gösterebilir ve semptomlar hafif ila şiddetli olabilir. NS’nin başlıca belirtileri şunlardır:

  • Aşırı kuru, pullu cilt,
  • Koyulaşmış ve kalınlaşmış cilt,
  • Ciltte kızarıklık ve ince pullar,
  • Anormal kıl gövdesine sahip kırılgan saçlar (bambu kılı),
  • Alerjik reaksiyon geliştirmeye yatkınlık (atopik diyatezi),
  • Egzama,
  • Astım,
  • Besinleri gıdalardan emmede güçlük (emilim bozukluğu).

Netherton sendromunun semptomları doğumda mevcuttur. Deri anormal olduğu için bebekler dehidrasyon ve enfeksiyon riski altındadır ve her ikisi de yaşamı tehdit edebilir. Büyüme ve kilo alımı yavaş olabilir ve bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle ortalamanın altındadır. Zamanla cilt semptomları iyileşir. Birçok kişide periyodik olarak kırmızı, dairesel döküntüler görülür. Netherton sendromlu bazı bireylerin gelişimsel ve entelektüel gecikmeleri vardır. Ek olarak, bu rahatsızlığa sahip bireylerin cilt enfeksiyonlarına yakalanma ve yetişkinlikte cilt kanserleri geliştirme duyarlılığı artmıştır.

Atopik belirtileri 

  • NS’li hastaların çoğunda yüksek immünoglobulin E (IgE) seviyeleri ve eozinofili vardır. 
  • Atopi belirtileri yenidoğan döneminde ortaya çıkabilir ve çocukluk döneminde artabilir. 
  • Şiddetli olabilen atopik dermatiti içerir; genellikle şiddetli ve çoklu olan gıda alerjileri, saman nezlesi ve astım görülebilir. 
  • Özellikle gıdalarda anjiyoödem ve anafilaksi de bildirilmiştir. Çoklu alerjenlere karşı spesifik IgE seviyeleri tipik olarak yaşla birlikte artar.

Netherton Sendromu Teşhisi Nasıl Yapılır?

Netherton sendromu, semptomlara göre teşhis edilir ve bununla birlikte çeşitli testler kullanılır. SPINK5 genindeki değişiklikler için genetik testlerle doğrulanır. Saçın yakından incelenmesi ve mikroskop altında incelemek üzere küçük bir deri örneği elde etmek için deri biyopsisi gibi diğer test türleri de tanıya yardımcı olabilir. Çoğu durumda saçların sadece küçük bir yüzdesi etkilendiğinden, bu hastalarda saçın uygun şekilde değerlendirilmesi kafa derisinin çeşitli bölgelerinden çok sayıda saçın örneklenmesini içermelidir. Bir TI örneği bulmak için genellikle yüzlerce kıl incelenmelidir. Tipik cilt bulguları ile birlikte tek saçta bile TI varlığı NS tanısı koymak için yeterli kabul edilir. Trikoskopi, hasta üzerindeki tüylerin in vivo incelenmesine izin vererek buna yardımcı olabilir. Ns’li hastaların belirtielri, başka rahastızlaıklarla benzerlik gösterebilir. Bu sbeeple doktorunuz teşhiste ayırıcı tanı yöntemlerine başvurabilir. 

Genetik testi, 66 ila 75’inde tanıyı doğrulayacaktır; bazı hastalarda NS tanısı klinik şüphe ve bulgulara dayanır.

Netherton Sendromunun Tedavisi

NS için spesifik bir tedavi yoktur. Eritrodermili yenidoğanlar, ciddi gelişme yetersizliği, metabolik anormallikler ve sepsis potansiyeli nedeniyle hastanede tedavi ve izlenmeye ihtiyaç duyar. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde tedavi büyük ölçüde semptomatiktir ve her bir hastanın ihtiyaçlarına göre şekillendirilmelidir.

Yenidoğanlar, NS’li eritrodermik yenidoğan, yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tedavi edilmelidir. İlk tedavi şunları içerir:

  • Sıvıların ve elektrolitlerin izlenmesi,
  • Vücut ısısının izlenmesi,
  • Enfeksiyonun, önlenmesi ve tedavisi, 
  • Yeterli beslenmenin sağlanması – Metabolizma hızının artması ve cilt soyulmasından kaynaklanan önemli protein kaybı nedeniyle gelişememe yaygındır. Hipoalerjenik diyetin erken uygulanması genellikle kabul edilir. Ciddi gelişme yetersizliği ve yetersiz beslenme alımı olan bazı bebekler için, gastrointestinal tüp (G-tüpü) ek beslemeler gerekli olabilir.
  • Cilt bakımı; Vazelin bazlı merhemin günde birkaç kez düzenli banyo ve liberal uygulaması, cilt bariyer fonksiyonunu eski haline getirmede yardımcı olabilir

Bebekler ve daha büyük çocuklar

Genel önlemler:

NS’li hastalar, değişken şiddette cilt tutulumu sergiler ve bazıları zamanla iyileşir. Dikkatli cilt bakımı oldukça önemlidir.

Ağızdan alınan antihistaminikler kaşıntıyı kontrol etmede yardımcı olabilir. Bakteriyel cilt enfeksiyonunun tedavisi için topikal veya sistemik antibiyotiklere ihtiyaç duyulabilir.

İnflamatuar cilt lezyonları, topikal ve sistemik antiinflamatuar tedavilere yanıt verebilir. 

0 cevaplar

Cevapla

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

CAPTCHA ImageChange Image