Herediter anjioödem (HAE), nadir görülen ancak ciddi sonuçlara yol açabilen genetik bir hastalıktır. Bu durum, vücudun belirli bölgelerinde (cilt, solunum yolları, bağırsaklar vb.) ani şişlik atakları ile kendini gösterir. HAE, bağışıklık sistemi ya da alerjik reaksiyonlarla ilişkili olmamasına rağmen, genellikle alerjik durumlarla karıştırılır. Ancak bu hastalık, C1 inhibitör (C1-INH) adlı proteinin eksikliği veya anormal işlevi nedeniyle ortaya çıkar ve tedavi edilmezse hayati risk oluşturabilir.

Bu makalede, bebek ve çocuklarda herediter anjioödemin nedenlerini, belirtilerini, teşhis yöntemlerini, tedavi seçeneklerini ve yaşam kalitesini artırmak için alınabilecek önlemleri detaylı bir şekilde ele alacağız.

Herediter Anjioödem (HAE) Nedir?

Herediter anjioödem, genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. C1 inhibitör proteini, bağışıklık sistemi ve kan damarlarının genişlemesini kontrol eden bir proteindir. Bu proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu, damarlardan dokulara sıvı sızmasına neden olur ve bu da şişlik (anjioödem) ile sonuçlanır.

HAE’nin genetik geçişi otozomal dominant olduğu için, ebeveynlerden biri HAE taşıyıcısıysa çocuğun bu hastalığı geliştirme riski %50’dir. HAE’nin neden olduğu şişlikler genellikle ağrılıdır ve tekrar eden ataklarla seyredebilir. Solunum yollarını etkileyen şişlikler hayati risk taşıyabilir.

Herediter Anjioödemin Türleri

HAE, C1 inhibitör proteini seviyelerine ve işlevine göre üç alt türe ayrılır:

1. Tip 1: HAE vakalarının %85’ini oluşturur. Bu türde, C1 inhibitör proteinin miktarı düşüktür.
2. Tip 2: C1 inhibitör proteinin miktarı normaldir, ancak işlevi bozuktur.
3. Tip 3: Nadir görülen bir türdür ve genellikle kadınlarda östrojen düzeyleriyle ilişkilidir. C1 inhibitör proteini normaldir, ancak yine de anjioödem atakları yaşanır.

Bebek ve Çocuklarda Herediter Anjioödemin Nedenleri

Herediter anjioödemin temel nedeni genetik mutasyondur. SERPING1 adlı genin mutasyonu, C1 inhibitör proteinin eksikliği veya işlev bozukluğuna yol açar. HAE’nin tetikleyici faktörleri şunlar olabilir:

1. Fiziksel Travma:
   • Diş tedavisi, ameliyatlar veya yaralanmalar HAE ataklarını tetikleyebilir.
2. Stres:
   • Psikolojik stres veya kaygı durumları HAE ataklarını artırabilir.
3. Hormonal Değişiklikler:
   • Özellikle ergenlik dönemindeki hormonal değişiklikler atak sıklığını artırabilir.
4. Enfeksiyonlar:
   • Solunum yolu enfeksiyonları gibi hastalıklar tetikleyici olabilir.
5. İlaçlar:
   • ACE inhibitörleri gibi belirli ilaçlar HAE ataklarını tetikleyebilir.

Bebek ve Çocuklarda Herediter Anjioödemin Belirtileri

HAE belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak belirtilerin şiddeti ve sıklığı kişiden kişiye değişebilir. İşte HAE’nin en yaygın belirtileri:

1. Şişlik (Anjioödem)

• Cilt: Yüz, el, ayak, kol ve bacaklarda şişlikler.
• Karın: Bağırsak duvarındaki şişlik, şiddetli karın ağrısı, bulantı ve kusmaya yol açabilir.
• Solunum Yolları: Gırtlakta şişme nefes darlığına ve hayati risk taşıyan boğulma hissine neden olabilir.

2. Ağrı

• Karın bölgesindeki şişlikler genellikle şiddetli ağrıyla birlikte seyreder.

3. Deri Döküntüsü Olmaması

• HAE’de alerjik reaksiyonlardan farklı olarak kaşıntı ve deri döküntüsü görülmez.

4. Uzun Süreli Şişlik

• Şişlik genellikle 24-72 saat sürer ve yavaşça kaybolur.

5. Tekrarlayan Ataklar

• Ataklar stres, enfeksiyon veya fiziksel travma gibi tetikleyicilerle tekrarlayabilir.

Bebek ve Çocuklarda Herediter Anjioödemin Teşhisi

HAE tanısı, klinik belirtiler, aile öyküsü ve laboratuvar testleri ile konur. Özellikle HAE’li bir aile üyesi varsa, erken teşhis çocuğun yaşam kalitesini artırabilir.

1. Aile Öyküsü

• Doktor, ailede HAE öyküsünü araştırır. Ailede HAE olan bir bireyin olması teşhis için önemli bir ipucudur.

2. Klinik Bulgular

• Şişliklerin ağrılı olması, alerjik reaksiyon olmaması ve uzun sürmesi HAE’ye işaret eder.

3. Laboratuvar Testleri

• C1 İnhibitör Seviyesi ve Aktivitesi: Kandaki C1 inhibitör miktarı ve işlevi ölçülür.
• C4 Seviyesi: HAE’li hastalarda genellikle düşük bulunur.

4. Genetik Testler

• SERPING1 gen mutasyonunun varlığı genetik testlerle doğrulanabilir.

Bebek ve Çocuklarda Herediter Anjioödemin Tedavisi

Herediter anjioödemin kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomları kontrol altına almak ve atakları önlemek için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Tedavi, çocuğun yaşı, belirtilerin şiddeti ve atakların sıklığına bağlı olarak belirlenir.

1. Atak Sırasında Tedavi

• C1 İnhibitör Konsantreleri: Eksik olan C1 inhibitör proteini yerine koymak için kullanılır.
• İcatibant: Bradikinin adlı bir proteini bloke ederek şişliği azaltır.
• Taze Donmuş Plazma: Acil durumlarda kullanılabilir, ancak bazı hastalarda alerjik reaksiyon riski vardır.

2. Atak Önleyici Tedavi

• Androjen Türevleri (Danazol): C1 inhibitör seviyelerini artırabilir, ancak çocuklarda nadiren kullanılır.
• Antifibrinolitikler (Traneksamik Asit): Kan damarlarından sıvı sızmasını önler.
• C1 İnhibitör Profilaksisi: Atak sıklığını azaltmak için düzenli olarak verilir.

3. Acil Durum Yönetimi

• Solunum yollarında şişlik varsa, acil müdahale gerekebilir. Gırtlak şişmesi durumunda trakeostomi veya entübasyon hayati önem taşır.

4. Yaşam Tarzı ve Tetikleyici Faktörlerin Önlenmesi

• Fiziksel travmalardan kaçınılmalı ve stres yönetimi sağlanmalıdır.
• Çocukların ACE inhibitörleri gibi tetikleyici ilaçlardan uzak tutulması gerekir.

Bebek ve Çocuklarda Herediter Anjioödem ile Yaşam

HAE, doğru tedavi ve yönetimle kontrol altına alınabilir. Ebeveynlerin ve çocukların, hastalığın belirtileri ve yönetimi konusunda bilinçlenmesi önemlidir.

1. Eğitim ve Farkındalık

• Aileler, HAE’nin belirtilerini erken fark edebilmek için eğitilmelidir.
• Çocuklar büyüdükçe, atakları yönetme ve tetikleyicilerden kaçınma konusunda bilinçlendirilmelidir.

2. Düzenli Doktor Kontrolü

• HAE’nin seyri düzenli olarak izlenmelidir.
• Tedaviye yanıt ve atak sıklığı doktor tarafından değerlendirilmelidir.

3. Okul ve Sosyal Destek

• Çocuğun okuldaki öğretmenleri ve arkadaşları, HAE atakları hakkında bilgilendirilmelidir.
• Acil bir durumda nasıl hareket edileceği konusunda eğitim verilmelidir.

Bebek ve Çocuklarda Herediter Anjioödemin Önlenmesi

HAE genetik bir hastalık olduğundan tamamen önlenemez, ancak atakların sıklığını ve şiddetini azaltmak mümkündür:

1. Tetikleyicilerden Kaçınma:
   • Diş tedavisi gibi travmalardan önce önleyici tedavi uygulanabilir.
2. Stres Yönetimi:
   • Çocuğun stres düzeyini azaltmak için rahatlatıcı aktiviteler teşvik edilmelidir.
3. Dengeli Beslenme ve Uyku:
   • Sağlıklı bir bağışıklık sistemi için dengeli beslenme ve yeterli uyku önemlidir.
4. Acil Durum Planı:
   • Acil bir durumda yapılacaklar önceden planlanmalıdır.

Sonuç

Bebek ve çocuklarda herediter anjioödem, nadir ancak ciddi bir hastalıktır. Erken teşhis, uygun tedavi ve etkili önlemlerle bu hastalıkla yaşamak mümkündür. Ebeveynlerin, çocuğun belirtilerine dikkat ederek erken müdahale sağlaması hayati önem taşır. Doktorunuzla düzenli iletişimde bulunmak ve tedavi planına sadık kalmak, çocuğun sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürmesine olanak tanır.