Kistik Fibrozis hastalığı 3000 doğumda bir görülen, salgıların koyu ve yapışkan olması neticesinde salgı yapan organlarda kalıcı hasarlar yapan ve bunun sonucunda akciğerler, mide bağırsak, üreme organları, pankreas, safra yolları, karaciğer, ter bezlerinde ve böbreklerde hasarlar yapabilen önemli bir hastalıktır. 

Türkiye’de yaklaşık 300 doğumdan birinde görülmektedir. Toplumumuzda 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Otozomal resesif kalıtımla geçiş göstermektedir. Kistik fibrozis hastalığı salgı yapan hücrelerde genetik bozukluk sonucu salgıların koyu ve yapışkan olması neticesinde gelişmektedir. Bu koyu salgı sonucu salgı yapan bir çok sistemde bozukluklar görülebilir. En çok etkilediği sistemler ise solunum sistemi ve gastrointestinal sistemdir. Yani akciğerler, mide ve bağırsaklardır.

Kistik fibrozisli çocukların akciğerlerinde mikroplar daha kolay yerleşir.  Bu mikroplar yerleşince bronşlarda iltihap gelişir. Mikropların temizlenememesi sonucunda akciğerlerde hasar gelişir. Hasar sonucu daha çok balgam birikir ve daha çok mikrobun yerleşmesiyle sonuçlanır. Bu kısır döngü akciğerlerin hasarının artmasıyla devam eder. En çok yerleşen mikroplar Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Escherichia coli, ve Klibsiella’dır. Akciğerlerdeki hasar sonucu nefes darlığı, sık öksürük, sık zatürre gibi belirtiler ortaya çıkar. Kronik sinüzit ve burunda poliplere neden olur. Akciğerdeki harabiyetin daha da artmasıyla solunum yetmezliği artar.

Pankreas kanalları tıkanır. Pankreastaki enzimler mideye boşalamaz. Bu sebepten dolayı da besinler sindirilemez. Yenidoğan döneminde ilk kakanın yapılamaması sonucu bağırsakta tıkanma olur. Protein ve yağ sindirimi yetersiz kalır. Bağırsaklarda tıkanma yapabilir.

Safra yollarının tıkanması sonucu karaciğerde hasar gelişebilir. Sarılık gelişebilir. Safra kesesine ait ağrı gelişebilir. Siroz gelişebilir. Siroz sonucu dalakta büyüme gelişebilir. Yemek borusundaki damarların genişlemesine ve kanamalara neden olabilir. Karaciğer yetmezliğine kadar ilerleyebilir.

Kızlarda doğurganlık fazla etkilenmez. Kistik fibrozisli kızların çoğu gebe kalabilir. Gebelik süresince annenin beslenme durumu bebeği etkileyebilir.

Erkeklerin ise %98’inde fertilite etkilenir. Bebeğin sperm kanallarının etkilenmesi önemli bir faktördür.

Kistik fibrozisli çocuklarda terdeki tuz miktarını artmıştır. Fazla hareket ve egzersizle de terle tuz kaybı artabilir. Tuz kaybının fazla olmasıyla vücuttan su kaybı da artarak halsizlik gelişebilir. Öpmeyle ağza tuz tadı gelebilir. Bu bulgu çok önemlidir.