Kistik Fibrozis 3000 doğumda bir görülen, koyu ve yapışkan salgı olması neticesinde salgı yapan organlarda kalıcı hasarlar yapan ve bunun sonucunda akciğerler, mide bağırsak, üreme organları, pankreas, safra yolları, karaciğer, ter bezlerinde ve böbreklerde hasarlar yapabilen önemli bir hastalıktır.
Randevu ve Bilgi İçin Sizi Arayalım
Kistik Fibrozis Nedir?
Gendeki bir mutasyon sonucu gelişen ve akciğer, mide bağırsak, pankreas ve ter bezlerinde bozukluk oluşturması sonucunda akciğerlerde hasar, solunum yetmezliği, kilo alamama, büyüme, gelişme geriliği gibi sorunlara neden olan bir hastalıktır.
Kistik Fibrozis Nasıl Olur?
İnsanların genlerindeki bir mutasyon dediğimiz gen bozukluğu sonucu gelişir. Yaklaşık 25 kişiden biri bu gen bozukluğunu taşır. Sadece bir gen bozukluğu hastalık yapmaz. Yaklaşık 1000’e yakın farklı gen mutasyonu vardır. Akrabalarda ise bu gen mutasyonlarının aynı olma şansı daha yüksektir. Bu nedenle akraba evliliklerinde kistik fibrozisli çocuk olma şansı daha yüksektir. Kistik Fibrozisli bir çocuğu olan anne ve babada aynı gen bozukluğu taşıyıcı olarak vardır. Bu nedenle kistik fibrozisli bir çocuğu olan anne ve baba çocuk sahibi olmak istediklerinde mutlaka genetik danışma almaları lazım. Çünkü doğacak çocuğun kistik fibrozis olma şansı %25’dir. %50 şansla taşıyıcı çocuk dünyaya gelir. Sadece %25 çocuk gen bozukluğu olmayan çocuk doğma şansı vardır. Kistik fibrozisli çocuk sahibi olmak istemiyorsak akraba evliliğinden uzak durmalıyız. Kistik fibrozisli çocuğu olan aileler kesinlikle akraba evliliği yapmamalıdır.
Kistik fibrozisdeki gen mutasyonlarının tipi neden önemlidir?
Gen mutasyonların tipine göre hastalığın ciddiyeti değişmektedir. Hafif belirtilerle seyredebilen gen bozuklukları yanında çok ağır belirtilerle seyreden gen bozuklukları da olabilmektedir. Bu nedenle gen bozukluğunun tipi önemlidir. Grup I mutasyonlarda en ağır bulgular varken evre V mutasyonlar en hafiftir. En sık görülen mutasyon delta F 508 olup evre II mutasyonlar arasındadır. A455E mutasyonu evre V mutasyonlar içindedir.
Kistik Fibrozisli çocuklarda neden akciğer, pankreas, mide bağırsak, ter bezleri ve üreme sistemi etkilenir?
Gen bozukluğu sonucu sekresyonların akışkanlığı bozulur. Koyu sekresyon olur. Koyu sekresyon akciğerlerde balgam birikmesine ve mikropların akciğere yerleşmesine ve bunun sonucu akciğerde hasar gelişmesine neden olur. Pankreasta da sekresyonların koyu olmasıyla kanallar tıkanır ve diyabet gelişir. Besinler iyi sindirilemez. Vitamin eksikliği ortaya çıkar. Safra kanalları kolay tıkanır. Daha ayrıntılı olarak aşağıda anlatılacaktır.
Kistik Fibrozis belirtileri nelerdir?
Yeni doğan dönemindeki belirtiler; mekonyum ileusu denilen ilk kakanın yapılamaması sonucu bağırsakta tıkanıklık, yeni doğan döneminde safra yollarının tıkanıklığına bağlı sarılık olması, büyüme geriliği, tekrarlayan zatürre/bronşiolit, rektal prolapsus, öpmekle tuz tadı alınması.
Çocukluk dönemindeki belirtiler; kronik veya yoğun öksürük, büyüme geriliği, fazla iştahla birlikte kötü kokulu bol miktarda kaka olması, yorgunluk, atipik astım, çomak parmak, bronşektazi (akciğerlerde harabiyet), burunda polip, rektal prolapsus, öpmeyle tuz tadı alınması.
Büyük çocukluk döneminde belirtiler; gecikmiş ergenlik, sperm azlığı (erkekler), psödomonas aeruginosa denilen mikropla kronik bronşit, pansinüzit, kronik karın ağrısı, pankreasın hasarlanması, siroz, hemoptizi (Balgamda kan görülmesi), pnömotoraks.