Kistik fibrozis teşhisi koymak için öncelikle şüphelenilecek durumları iyi bilmek gereklidir. Kistik fibrozis belirtileri olan çocuklarda;
Ter testi
Kistik fibrozis teşhisi konulurken ter testi yapılmalıdır. 2 defa ter testi yüksek olan çocuklarda Kistik fibrozis için genetik analiz yapılması gereklidir.
Ter testi hakkında dikkat edilmesi gerekenler:
Ter testi kistik fibroziz hastalığının olmadığını veya olduğunu göstermek için yapılan bir testtir. Bu testin doğru sonuç verebilmesi için test yapılma tarihinden önceki akşam çocuğunuza banyo yaptırmanız gerekmektedir. Aynı zamanda 1 gün öncesinde ve test günü fazla koşmaması, yorulmaması gerekmektedir. Test yaptırmaya gelirken çocuğunuzun her iki kolunu bileklerinden dirseklerine kadar bol sabunlu suyla yıkamanız gerekmektedir.
Genetik analiz: Kistik fibrozis kesin tanısını koyan testtir. Gen bozukluğu kanda yapılan genetik analiz ile yapılır. Ancak çok fazla gen bozukluğu olduğu için (1500’den fazla) ancak %70 vakada tespit edilebilir.
Serum immunoreaktif tripsonejen ölçümü: Yeni doğanlarda KF için tarama testi olarak bazı merkezlerde kullanılmaktadır.
Burun epitelinde iyon transportunda anormallik gösterilmesi bazı vakalarda gerekmektedir.
Kardeşinde kistik fibrozis olması da kistik fibrozis teşhisi için önemli bir delildir.
Bunun dışında bazı tetkikler kistik fibrozis tanısını desteklememize yardımcı olabilir. Bunlar;
Balgam kültürü; özellikle Pseudomonas aeruginosa için yapılmalıdır. Bu mikrop için kültür daha detaylı olup 1 haftada sonuç vermektedir.
Akciğer grafisi; bronşektazi dediğimiz akciğer harabiyetini değerlendirmek için çekilmelidir.
Toraks HRCT: Akciğerdeki harabiyeti en erken gösteren yöntemdir.
Solunum fonksiyon testi; akciğerde bronşlarda daralmayı değerlendirir.
Beslenme durumunun değerlendirilmesi; gaita testleriyle ve kanda vitamin A ve E seviyesi ile değerlendirmek gerekir.
Pankreas enzim defektini gösteren en önemli test 72 saatlik gaitada diyete göre %7 den fazla gaita çıkmasıdır.
A, D ve E vitamini gibi yağda eriyen vitaminlerin serum seviyeleri, malobsorbsiyon olup olmadığını tespit etmede ve bu vitaminlerin verilmesinin gerekli olup olmadığını anlamaya yardımcı olur.
Karaciğer fonksiyonları değerlendirilmelidir.
Ultrason: Siroza dönüşüm sessiz olduğu için belirli aralıklarla KC ve safra yolları US yanında portal hipertansiyon için ultrason yapılmalıdır.
Kan şekeri: Yılda bir kez kan şekeri bakılmalıdır. Diyabet açısından önemlidir.