Omenn sendromu OR geçişli ciddi kombine immün yetmezliktir. Eritodermi, deskuamasyon, kronik diyare, büyüme geriliği, lenfadenopati ve hepatosplenomegali ile karakterizedir. Kombine immüne yetmezliklerin nadir bir formudur.
Omenn Sendromu Nedir?
Omenn sendromu OR geçişli ciddi kombine immün yetmezliktir. Eritodermi, deskuamasyon, kronik diyare, büyüme geriliği, lenfadenopati ve hepatosplenomegali ile karekterizedir. Kombine immüne yetmezliklerin nadir bir formudur.
Belirtileri nelerdir?
Kutenoz bulgular primer immüne yetmezlik hastalıklarında sıktır. Diffuz alopesi ile birlikte infantlarda eritrodermi ciddi kombine immüne yetmezlikli çocuklarda mevcuttur. Bu hastalarda mantar, bakteri ve viral enfeksiyonlar gelişebilir.
Nasıl gelişir?
Ciddi combine immüne yetmezliğinde RAG1 ve RAG2 genlerinde mutasyon vardır. Bu mutasyonlar sonucu B ve T hücrelerinde defekt ortaya çıkar.
Sıklığı nedir?
Nadir bir hastalık olup bugüne kadar 70 civarında vaka tanımlanmıştır.
Omenn Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Omenn sendromu başlangıç bulgusu %85 eritamotöz rashdır. Yaşamın ilk haftasında semptom olur. Eritamöz rash dışındaki diğer bulgular başlangıçta olabileceği gibi zaman içerisinde de ortaya çıkabilir. Eritrodermi en erken bulgudur. Beraberinde hepatosplenomegali, lenfadenopati olması immünolojik yönden araştırma için hekimi uyarıcı bir bulgudur.
Hepatosplenomegali %88 oranında bulunurken lenfadenopati %80, tekrarlayan enfeksiyonlar %72, alopesi %57 oranında görülmektedir.
Omenn sendromu laboratuvar bulguları nelerdir?
Lenfosit panelinde T lenfositleri normal olmasına karşın fonksiyonları bozuktur. B lenfositler ise azalmış veya yoktur.
Omenn sendromunda %55’inde eozinofili ve lenfositoza seconder lökositoz vardır. Lökosit sayısı normal olmasına ragmen eozinofili mevcuttur. Bu sendromda eozinofili ve IgE seviyesinde artış vardır.
Doğumu takiben transplasental geçiş nedeniyle hipogamaglobulinemi gözlenmeyebilir. IgE değeri ise yüksektir. Hipoglobulinemi izlemde ortaya çıkar. Lenfosit panelinde B hücrelerin total yokluğu ve active T hücre sayısında artış beklenebilir.
Deri biyopsisinde histiyositik infiltrasyon bulguları vardır ve epidermiste psöriyatiform hiperplazi görülür. Lenf bezi patolojisinde GVHD’e benzer.
Ayırıcı tanı GVHD, atopik dermatit ve histiyositozis X ve diğer immune yetmezlikler ile yapılmalıdır.
RAG-1 ve RAG-2 genlerindeki mutasyon sonucu prekürsör T ve B hücrelerinde defekt oluşur.
Tedavisi
Omenn sendromu tedavi edilmezse ölümcüldür. Erken tanıyla kemik iliği transplantasyonu ya da kord kanı kök hücre nakli ile tedavi sonucunda yaşam şansı artırılabilir.
Omenn sendromunda dermatit ve lenfadenit kontrolü için immünsüpresif cyclosporine (Sandimmune, Neoral) ve IL-4/IL-5 downregülasyonu düzelten interferon gamma-1b/Actimmune) kullanılabilir.