Kistik fibrozis hastalığının erken tanınması için Kistik Fibrozis Tarama Testi çok önemlidir. Yeni doğan tarama programına 2015 tarihinden itibaren kistik fibrozis hastalığı da alınmış oldu. Bu güne kadar yeni doğan her çocuğun topuğundan alınan kan ile fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği bakılıyordu. Bu taranan hastalıkların teşhis edilmemesi durumunda çocukta ciddi zeka geriliği yapabildiği için bu test halk arkasında zeka testi olarak da biliniyordu. Bu yazıda kistik fibrozis tarama testi hakkında yeterli bilgi bulabilirsiniz.
İçindekiler
Kistik Fibrozis Hastalığı Nasıl Bir Hastalıktır?
Kistik fibrozis hastalığı, Türkiye’de yaklaşık 300 doğumdan birinde görülmektedir. Toplumumuzda 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Otozamal resesif kalıtımla geçiş göstermektedir. Kistik fibrozis hastalığı salgı yapan hücrelerde genetik bozukluk sonucu salgıların koyu ve yapışkan olması neticesinde gelişmektedir. Bu koyu salgı sonucu salgı yapan birçok sistemde bozukluklar görülebilir. En çok etkilediği sistemler ise solunum sistemi ve sindirim sistemi, karaciğer, safra yolları, üreme organları, böbrekler ve kemikler etkilenmektedir.
Kistik Fibrozis Yeni Doğan Taraması Nasıl Yapılıyor?
Her doğan bebeğin topuğundan kan alınarak yapılmaktadır. Zorunlu olmadıkça venöz kandan bu testin yapılması önerilmez. Ancak zorunlu durum varsa alınan örneğe venöz kan olduğu notu yazılmalıdır. Fenilketonüri, konjenital hipotiroiidi, biyotinidaz eksikliği yanında kistik fibrozis taraması da yapılacak. İlk testte yükseklik bulunursa ikinci testin yapılması gerekiyor.
Kistik Fibrozis Taraması Ne zaman Yapılır?
Yeni doğan her bebekte doğum sonrasında yapılmaktadır. İlk örnekte tripsinojen değeri yüksek çıkarsa 7 ile 14. gün arasında ikinci kez örnek alınmalıdır. İkince örnek de yüksek çıkarsa “Ter Testi” yapılması gerekmektedir. Bebekte mekonyum ileusu gelişmişse bu alınan örneğe not edilmelidir. Çünkü mekonyum ileusu test sonucunu etkilemektedir.
Kistik Fibrozis Tarama testi En Geç Ne Zaman Yapılır?
3 aydan sonra tripsinojen düzeyi düştüğünden 3 aydan büyük çocuklarda bu testin yapılmasının anlamı yoktur.